Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы гепатоцеребральной дистрофии, лечение заболевания

В природе существует множество заболеваний, возникновение которых обусловлено наследственностью. Одним из них является болезнь Вильсона — Коновалова.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы гепатоцеребральной дистрофии, лечение

Что собой представляет болезнь Вильсона — Коновалова?

Гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля, гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Вильсона — Коновалова – это тяжелое и прогрессирующее заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования, воздействующее на центральную нервную систему (ЦНС) и поражающее клетки внутренних органов.

В основе болезни лежит генная мутация вещества, которое отвечает за синтез медь–транспортирующего белка. С течением болезни Вестфаля природный обмен меди сбивается с привычного «курса» и начинается беспорядочное отложение ее в разных уголках организма.

Другими словами: вследствие мутации гена АТР7B нарушается процесс внедрения меди в церулоплазмин и транспортировка из печени по организму. Такой сбой приводит к медным скоплениям в печени, а несвязанная с церулоплазмином и попавшая в кровь медь разносится по органам, оседая в клетках и повреждая их.

Чаще всего местами локализации оседания служат мозг, печень, почки и глаза.

Симптоматика болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы гепатоцеребральной дистрофии, лечение

  • Специалисты в области неврологии определили три группы симптомов, провоцирующих гепатоцеребральную дистрофию.
  • Поражение печени:
  • Болезнь Госпела (желтуха). Характерно пожелтение кожного покрова и склеры глазных яблок.
  • Увеличение размеров печени, боли и дискомфорт в правой части живота под ребрами.
  • Интоксикация организма вследствие сбоя дезинтоксикационной способности печени.
  • Значительное повышение температуры тела (38–39° C).

Поражение ЦНС и расстройства психики:

  • Бесконтрольные внезапные периодичные движения разных групп мышц (гиперкинез).
  • Полное отсутствие двигательной способности (паралич).
  • Судорожные приступы.
  • Проблемы с глотанием слюны и пищи.
  • Сбой в координации движений и смазанность речи.
  • Депрессивные состояния.
  • Проявление спонтанной агрессии.
  • Снижение запоминающей способности.
  • Проблемы со сном.

Поражение внутренних органов:

  • Сбой эндокринной системы и как следствие снижение полового влечения (либидо), появление импотенции и бесплодие.
  • Нарушения в работе почек.
  • Заболевания крови (анемия, тромбоцитопения).
  • Ухудшение состояния костной системы (остеопороз, остеомаляция, переломы и т. д.).
  • Заметное ухудшение здоровья кожи (дерматиты, сухость, пигментация, сосудистые звездочки).
  • Возникновение кольца Кайзера – Фляйшера. В результате накопления меди у больного образуется золотисто-коричневое кольцо по всей периферии радужной оболочки глаза.
  • Медная катаракта. Частичное или полное пожелтение хрусталика глаза.

Формы течения гепатолентикулярной дегенерации

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы гепатоцеребральной дистрофии, лечение

Гепатоцеребральная дистрофия может проявиться в любом возрасте: как в детском, так и в зрелом. Время появления зависит от формы течения болезни. Однако, чем раньше проявит себя заболевание, тем тяжелее пациент его будет переносить. В природе существует пять видов этой болезни:

  1. Абдоминальная (брюшная). Данной форме свойственно бессимптомное вялотекущее развитие, из-за чего ее еще называют латентной. Развивается такая форма болезни Вильсона — Коновалова в основном у детей в возрасте 6–14 лет. Чаще всего симптомами абдоминальной формы являются боли в брюшной полости, снижение аппетита, тошнота, рвотные позывы, диарея. Нередко такое состояние ребенка может сопровождаться нормальным функционированием печени, из-за чего абдоминальная форма болезни может быть не принята во внимание и ошибочно исключена. Опасность этого вида болезни Вестфаля состоит в том, что смерть от нее может наступить раньше появления ее симптомов.
  2. Ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя). Течение болезни имеет динамичный характер и наблюдается чаще у детей и подростков. Болезнь такого типа обычно поражает мышечно-связочную и нервную системы, а также негативно воздействует на сердечную мышцу, вызывая нарушение ее сократительного ритма. Заболевание имеет продолжительность 2–3 года и завершается смертью.
  3. Дрожательно-ригидная. Наиболее распространенная форма течения болезни. Встречается в основном в юношеском возрасте. Имеет вялотекущий характер и сопровождается повышением температуры (до 37,5° C), развитием тяжелой формы ригидности и ритмичным дрожанием мышц (2–8 дрожаний/сек). Продолжительность жизни – до 6 лет.
  4. Дрожательная. Медленнотекущая форма, чаще встречающаяся в молодом возрасте (20–30 лет). Проявляется дрожанием конечностей, монотонностью речи, изменениями в психике, аффективными вспышками, ригидностью и гипотонией мышц. Человек с данной формой заболевания может прожить более 15 лет.
  5. Экстрапирамидно-корковая. Наиболее редкая форма течения болезни. Ей свойственны типичные симптомы над которыми постепенно начинает преобладать паралич конечностей и сложная форма слабоумия. Время жизни после начала развития болезни ограничивается 6–8 годами.

Диагностирование заболевания

Медленное развитие и разнообразные формы клиники болезни Вестфаля не позволяют воспроизвести точную диагностическую картину.

Заподозрить раннюю стадию заболевания можно по некоторым признакам:

  • ранее перенесенная желтуха;
  • повторяющиеся кровотечения из носа и десен;
  • большое количество сосудистых звездочек на спине и груди;
  • гормональный дисбаланс, выраженный акромегалией, аменореей и дисменореей у женского пола и гинекомастией у мужского;
  • снижение уровня интеллекта и перемены в психике.

Любое подозрение необходимо подтвердить или опровергнуть с помощью лабораторной диагностики. Чтобы установить диагноз, пациенту нужно сдать анализы на выявление содержания меди и белка-церулоплазмина в крови и на определение суточной доли выделения меди с мочой. Кроме того, важно пройти генетическое обследование, с целью нахождения генной мутации.

Общий и биохимический анализы крови и мочи не могут точно подтвердить гепатолентикулярную дегенерацию, но способны отобразить нарушения в работе печени и почек, как результат болезни Вильсона — Коновалова. Также они помогут определить какие органы первыми приняли на себя «удар» болезни и степень тяжести их поражения.

Помимо лабораторных исследований проводятся инструментальные методы диагностики: ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография органов брюшной полости и головного мозга, осмотр хрусталика и роговицы глаза при помощи щелевой лампы, электрокардиография, электроэнцефалография, эластография и биопсия печени.

Методы лечения и профилактики

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы гепатоцеребральной дистрофии, лечение

К сожалению, излечиться от болезни Вильсона — Коновалова невозможно, поэтому больной должен лечиться всю жизнь. Курс лечения заключается в пожизненном приеме лекарственных препаратов, препятствующих отложению меди в организме. В особо тяжелых случаях применяется хирургический метод воздействия на заболевание.

Своевременное и грамотное лечение в большинстве случаев дает хороший результат. Пациенты смогут вновь вернуться к привычному образу жизни: вести домашние дела, работать, завести семью и родить ребенка.

Медикаментозное лечение назначается только после консультации врача, на основе полученных лабораторных исследований и по специальной схеме с поэтапным увеличением принимаемой дозы лекарств. Лечение детей и взрослых отличается лишь дозировкой назначенных медикаментов и процедур.

Если же несмотря на соблюдение всех правил лечения, болезнь прогрессирует и развивается цирроз печени, то пациенту необходима будет трансплантация этого органа. При успешно проведенной операции пациент имеет все шансы на полное выздоровление и необходимость в приеме лекарств отпадает.

Читайте также:  Диета при кисте печени: особенности питания и разрешенные продукты

Также при лечении гепатоцеребральной дистрофии применяется метод био-гемоперфузии с живыми изолированными клетками тканей селезенки и печени – устройство «вспомогательная печень».

Параллельно с лечением больному важно вести определенный образ жизни:

  • пожизненное следование специальной диете «стол №5» – полное исключение из рациона продуктов, богатых медью (шоколад, кофе, бобовые культуры, орехи, баранина, рыба, грибы, сухофрукты, морепродукты и т. д.);
  • стараться употреблять в пищу деминерализованную воду;
  • не готовить в медной посуде и не есть из нее;
  • не принимать токсичные для печени препараты;
  • принимать поливитаминные комплексы;
  • своевременно лечить заболевания ЖКТ;
  • отказаться от вредных привычек (алкоголь, курение, наркотики).

Что же касается профилактики развития заболевания, то на сегодняшний день ее нет, так как заболевание носит врожденный характер. При обнаружении этой патологии, желательным является обследование всех членов семьи больного.

К каким последствиям может привести болезнь вильсона — коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы гепатоцеребральной дистрофии, лечение

Гепатолентикулярная дегенерация – чрезвычайно опасное заболевание, имеющее многообразные проявления и вызывающее серьезные и порой необратимые нарушения в работе внутренних органов. Если вовремя не начать лечение, то заболевание приводит к летальному исходу.

Итак, какие же могут быть последствия данной болезни:

  • цирроз печени;
  • печеночная недостаточность;
  • асцит и перитонит;
  • варикозное расширение вен пищевода и кровотечения из них;
  • печеночная энцефалопатия;
  • злокачественная опухоль печени (карцинома);
  • печеночно-легочный синдром;
  • гастропатия;
  • колопатия;
  • бесплодие.

При возникновении побочных действий от приема препаратов назначается альтернативное или комбинированное лечение гепатоцеребральной дистрофии с применением солей цинка.

Вывод: при обнаружении первых симптомов болезни Вестфаля, больной обязан немедленно задуматься о посещении гастроэнтеролога и генетика. Своевременная диагностика клиники заболевания и правильно назначенное лечение в совокупности с диетой в 80% случаев завершаются успехом и спасением жизни.

Источник: http://MoyaPechen.ru/bolezni/obmennye-narusheniya/bolezn-vilsona-konovalova-gepatolentikulyarnaya-degeneraciya.html

Причины, симптомы и лечение болезни Вильсона–Коновалова (гепатоцеребральной дистрофии)

Эта болезнь носит красивое название, редкое даже в мире заболеваний. Ее называют гепатоцеребральной дистрофией (ГЦД), или болезнью Вильсона-Коновалова. В 1960 году отечественный невролог Коновалов предложил термин «гепатоцеребральная дистрофия», а до этого болезнь пышно и «развесисто» именовалась гепатолентикулярной дегенерацией Вестфаля – Штрюмпеля.

История изучения болезни Вильсона, или гепатолентикулярной дегенерации

История этой болезни отражает накопление знаний и общую эволюцию медицины. Вот этапы изучения болезни Вильсона:

  • в конце XIX века Штрюмпель и Вестфаль описывают заболевание, по течению напоминающее рассеянный склероз, но отличающееся размашистыми гиперкинезами, усилением мышечного тонуса и слабоумием;
  • в 1912 году Сэмюель Вильсон устанавливает связь этой неврологической картины с имеющимся у больных циррозом печени и выраженными изменениями чечевицеобразного ядра, nucleus lentiformis, которое входит в состав стриатума, или полосатого тела – важного компонента «подкорки» мозга. Болезнь получает название гепатолентикулярной дегенерации, и носит имя Вильсона;

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы гепатоцеребральной дистрофии, лечение

Этиология гепатоцеребральной дистрофии

Болезнь Вильсона – это наследственное аутосомно – рецессивное заболевание. Причины гепатоцеребральной дистрофии в том, что возникает дефектный ген в 13 хромосоме, и частота распространения этого явления, в среднем, составляет 1 случай на 30 тысяч человек.

Причины болезни Вильсона, которые могут ускорить проявление наследственного дефекта – это близкородственные браки, которые переводят рецессивный ген в активное состояние, а также привычные интоксикации и инфекции.

Причина — нарушение обмена меди

Это заболевание связано с нарушением обмена меди в организме. В результате дефекта медь плохо связывается с белком церулоплазмином, который переносит медь в крови. Также медь плохо выделяется с желчью. В результате организм «отравляется» медью, которая не выводится, а поражает печень, подкорковые структуры головного мозга и накапливается даже в глазу.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы гепатоцеребральной дистрофии, лечение

Симптомы болезни

Симптомы болезни Вильсона складываются из поражения нервной системы, печени и почек накопившейся медью.

Существует патогномоничный симптом – кольцо Кайзер – Флейшера, которое представляет собой коричневые или бурые отложения меди на радужной оболочке глаза, на краю между роговицей и склерой. Они обнаруживаются на поздней стадии заболевания, а на ранней видны только при использовании щелевой лампы.

Неврологические симптомы гепатоцеребральной дистрофии следующие. Возникает дизартрия (расстройство речи), тремор, нарушению координации движений в конечностях, слюнотечение и пошатывание при ходьбе.

Возникают признаки деменции и психических расстройств (маниакальные, бредовые состояния), депрессии, шизофреноподобные психозы. Все неврологические нарушения вторичны, и возникают после поражения печени.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы гепатоцеребральной дистрофии, лечение

Печень при этой болезни страдает раньше всего. Возникает цирроз печени, снижается ее белоксинтезирующая функция, возникает тромбоцитопения, снижается количество белка. Появляется гепатомегалия, желтуха, анемия. Также поражаются почки, возникает почечный тубулярный ацидоз с характерной клинической картиной.

Диагностика

Поскольку кольцо Кайзер – Флейшера встречается у 98% всех пациентов, то его наличие очень облегчает диагностику. Кроме этого, в крови снижается уровень церулоплазмина, а в моче – повышается содержание меди, поскольку она не имеет возможности секретироваться в желчь, вследствие поражения печени.

Некоторые сложности представляют изолированные и плохо выраженные печеночные проявления, при которых пациент не обращается к врачу, а попадает в больницу только в состоянии острой печеночной недостаточности.

Иногда, редко, но бывает обратная картина. У пациентов начинаются жалобы на писчий спазм, локальную дистонию, насильственные движения, и нет никаких поводов к обследованию печени.

Все пациенты с жалобами на гиперкинезы (насильственные движения) и поражение экстрапирамидных ганглиев должны проходить осмотр офтальмолога и сдавать кровь на церулоплазмин и мочу на медь.

Лечение

Основой терапии является раннее назначение хелатов, пока не развился цирроз печени. Хелаты – это препараты, которые образуют с медью растворимые комплексы, вследствие чего она не накапливается, а выводится из организма. Основой лечения является назначение Д-пеницилламина вместе с пиридоксином, чтобы компенсировать его недостаточность.

Лечение гепатоцеребральной дистрофии пеницилламином проводится пожизненно. Ежедневно пациент должен получать его в дозировке 1,5-2 грамма.

Также используют ацетат цинка и Триентен, унитиол, которые хорошо переносятся. В случае развития острой печеночной недостаточности пациентам показана пересадка печени.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы гепатоцеребральной дистрофии, лечение

Прогноз

В том случае, если лечение начато рано, то при правильной поддерживающей терапии удается сохранять нормальное состояние пациента долгие годы. В том случае, когда болезнь начинается бурно, с признаков острой печеночной недостаточности в молодом возрасте, то при таком течении прогноз неблагоприятный.

Читайте также:  Как определить аппендицит у ребенка: способы проверить и распознать, методы диагностики

Последствия гепаторцеребральной дистрофии также могут проявиться в виде полной деменции и распада личности, если не проводить лечение болезни Вильсона,  но, как правило, пациенты не успевают просто дожить до таких нарушений, поскольку у них возникает поражение печени и почек, несовместимое с жизнью гораздо раньше, чем развивается деменция и распад личности.

Источник: http://vekzdorov.info/prichiny-simptomy-i-lechenie-bolezni-vilsona-konovalova-ili-gepatocerebralnoj-distrofii.html

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы гепатоцеребральной дистрофии, лечение

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФазы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы гепатоцеребральной дистрофии, лечение

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Возникает в условиях мутаций в гене АТР7В, кодирующем белок медьтраснпортирующей АТФ-азы печени. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях.

Первооткрыватель заболевания — А.К. Вильсон, описавший заболевание в 1912 году, в отечественной медицине — Н.А. Коновалов. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в 1993 году.

Понятию «болезнь Вильсона» соответствуют также: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова, дистрофия гепатоцеребральная, дистрофия гепатолентикулярная, дегенерация лентикулярная прогрессирующая.

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы гепатоцеребральной дистрофии, лечение

Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 (13q14.3-q21.1). Организм человека содержит около 50-100 мг меди. Суточная потребность меди для человека — 1-2 мг.

95% абсорбированной в кишечнике меди, транспортируется в форме комплекса с церулоплазмином (один из глобулинов сыворотки, синтезируемых печенью) и только 5% в форме комплекса с альбумином.

Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов (лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др.).

При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка (церулоплазмина) и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови. Концентрация меди в различных органах (чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге) увеличивается, что приводит к их токсическому поражению.

Согласно классификации Н.В. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона:

  • брюшная
  • ригидно-аритмогиперкинетическая
  • дрожательно-ригидная
  • дрожательная
  • экстрапирамидно-корковая

Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте.

В 40-50% случаев Болезнь Вильсона манифестирует с поражения печени, в остальных — с психических и неврологических расстройств.

С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера.

Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени, хронического гепатита, фульминантного гепатита.

Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии.

Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия, тяжелый психоорганический синдром, эпилептические приступы.

Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит.

Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера. Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови. С помощью визуализационных методов (КТ и МРТ головного мозга) обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер.

При диагностике болезни Вильсона неврологу необходимо дифференцировать ее от паркинсонизма, гепатоцеребрального синдрома, болезни Геллервордена-Шпатца. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди.

Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола. Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов.

Его назначают по 0,15 г (1 капсула) в сутки (только после еды), в дальнейшем, в течение 2,5-3 месяцев дозу увеличивают до 6-10 капсул/сутки (оптимальная доза).

Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами (на 2-3 недели) в случае появления побочных эффектов (тромбоцитопения, лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. д.).

Унитиол назначают в случае непереносимости (плохой переносимости) D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2,5-3 месяца.

В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов (скованности, гиперкинезов).

В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия.

В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени (т. н. аппарат «вспомогательная печень). Немедикаментозное лечение состоит в назначении диеты (стол №5) в целях исключения продуктов богатых медью (кофе, шоколад, бобовые, орехи и т.д.).

В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме. Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента.

Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год. Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Читайте также:  Лечение гепатита c софосбувиром и даклатасвиром: отзывы, схема лечения

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_neurology/wilsons

Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы, причины, диагностика и лечение болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика гепатолентикулярной дегенерации включает в себя визуальный осмотр, оценку симптомов, пальпаторное обследование печени, а также лабораторные исследования.

Во время личного осмотра врач уточняет у пациента, есть ли у него наследственная предрасположенность к гепатолентикулярной дегенерации, осматривает глаза на предмет выявления характерного коричневого кольца.

При пальпации отмечается гепатомегалия.

При диагностике гепатолентикулярной дегенерации используются такие лабораторные методики:

  • ДНК-маркеры. Данный метод диагностики даёт возможность точно установить наличие этого наследственного недуга;
  • биохимия крови. Позволяет определить уровень меди в крови;
  • биопсия печени;
  • анализ мочи на наличие в ней меди.

Существует ещё один информативный метод диагностики патологии у детей и взрослых – использование меченой меди. Её вводят в организм, а потом наблюдают, в каком органе она будет накапливаться.

Приведенные сроки продолжительности жизни пациентов при современном уровне медицины удается значительно увеличить при помощи раннего начала лечения болезни Вильсона-Коновалова и использования всех возможных средств.

Питание пациента должно проводиться согласно диетическому столу №5а (для заболеваний печени). Исключаются все острые блюда, жареные и жирные. Одновременно для ограничения поступления меди с пищей категорически запрещаются: изделия и натуральные продукты, содержащие шоколад, орехи, кофе, мясо печени, раков и кальмаров, сухофрукты, бобовые, крупы из цельной пшеницы.

Основное направление — обеспечение вывода излишков меди. Главным препаратом считается D-пеницилламин. Препарат назначается с небольшой дозы по схеме, затем она увеличивается. Необходимо учитывать пожизненный прием лекарства и его негативные свойства.

Специалисты обращают внимание на низкое качество отечественного Пеницилламина, его токсичность. У некоторых пациентов с гепатолентикулярной дегенерацией побочные явления заключаются в дерматитах, анемии

Другое направление — терапия солями цинка (сульфат, оксид). Применение комбинаций D-пеницилламина с препаратами цинка позволяет проводить терапию низкими дозами и избегать отрицательных последствий. Если заболевание выявлено до начала клинических проявлений, то рекомендуются только препараты цинка. Дополнением является использование Унитиола.

В обязательном порядке пациенту назначаются гепатопротекторные средства: витамины, Эссенциале. Для поддержки проводимости в нервных волокнах необходимы витамины группы В. Предложен способ био-гемоперфузии крови с живыми изолированными клетками печени и селезенки. Методику называют «вспомогательной печенью».

Она проводится в специализированных центрах при безуспешной терапии для поддержки организма пациента до операции трансплантации печени. Пересадка здоровой печени донора помогает решить множество проблем лечения.

Сама операция требует подготовки больного, учета рисков в связи со сниженной свертываемостью крови. Это наиболее радикальный метод лечения форм болезни с преобладающим поражением печени.

Эффективность лечения значительно улучшается при ранней диагностике. Удается достичь уменьшения проявлений. Пациенты остаются социально адаптированными людьми: способны полностью к самообслуживанию, учатся, работают по профессии, создают семью. Имеются наблюдения за молодыми женщинами с болезнью Вильсона-Коновалова, выносившими беременность и родившими здоровых детей.

Раз эффект лечения болезни зависит от раннего выявления и начала, то семьям, в которых есть ребенок с гепатолентикулярной дегенерацией, необходимо обследовать его братьев и сестер с применением современных молекулярно-генетических методик. Знание будущих родителей о своем носительстве предотвратит рождение больного малыша.

Лечение этого недуга является трудной задачей даже для опытных специалистов. Болезнь Вильсона-Коновалова — это синдром, объединяющий поражение головного мозга и других органов и систем вследствие накопления в организме меди.

Патологию называют также гепатолентикулярной дегенерацией, поскольку первой на ее возникновение реагирует печень. Существует и другое синонимическое название болезни — гепатоцеребральная дистрофия. Она указывает на поражение гепатоцитов и центральной нервной системы.

Лечение болезни длительное и трудное, а прогноз относительно выздоровления пациента неблагоприятный.

При обнаружении патологии на ранней стадии возможно немедикаментозное лечение. Здесь может помочь соблюдение диеты, которую необходимо организовать так, чтобы в организм поступало минимальное количество меди вместе с пищей. Запрещается пить обычную воду, а необходимо употреблять только дистиллированную.

После диагностики заболевания обязательно назначается лекарственная терапия, которая помогает сдерживать симптомы гепатолентикулярной дегенерации. Из препаратов используются:

  1. Хелаты, которые помогаю выводить медь из организма.
  2. Препараты, которые блокируют всасывание меди из желудка.
  3. Иммуносупрессоры.
  4. Противовоспалительные средства.
  5. Поливитамины и микроэлементы.
  6. Препараты цинка.
  7. При нарушении неврологических функций – препараты, помогающие контролировать их развитие.
  8. Гепатопротекторы.
  9. Антиоксиданты.
  • Назначенные дозировки нельзя изменять самостоятельно, а также нельзя по своему желанию отменять то или иное лекарственное средство.
  • По жизненным показаниям может быть проведено хирургическое вмешательство, и чаще всего здесь применяется пересадка печени.
  • Аутосомно-рецессивный тип наследования болезни Вильсона. 25 % вероятность рождения больного у родителей-гетерозигот

Ген болезни Вильсона — Коновалова(ATP7B) расположен в длинном плече 13-й хромосомы (13q14.3). Ген кодирует P-тип АТФазы, которая транспортирует медь в жёлчь и включает её в церулоплазмин. В 10 % случаев мутация не обнаруживается.

Хотя описано почти 300 мутаций ATP7B, в большинстве популяций болезнь Вильсона возникает в результате небольшого количества мутаций, специфичных для этих популяций.

Например, для западных популяций мутация H1069Q (замена гистидина на глутамин в позиции 1069 белка) присутствует в 37-63 % случаев заболевания, в то время как в Китае эта мутация очень редка и R778L (замена аргинина на лейцин в позиции 778) встречается чаще.

Относительно мало известно о влиянии мутаций на течение заболевания, хотя по данным некоторых исследований мутация H1069Q предполагает более позднее начало неврологических симптомов.

Нормальные вариации в гене PRNP могут изменить течение болезни, увеличивая возраст появления заболевания и влияя на тип симптомов, которые развиваются. Этот ген кодирует прионный белок, который активен в головном мозге и других тканях, а также, как полагают, участвует в транспорте меди.

У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования. То есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей (см. на рисунке). Люди только с одним мутантным геном называются носителями (гетерозиготы). У них могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди.

Специалисты сходятся во мнении, что необходимо привлечение внимания общественности к проблемам сердечно-сосудистых заболеваний. Некоторые из них являются редкими, прогрессирующими и трудно диагностируемыми. К таким относится, например, транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия

Источник: https://mir-logiki.ru/bolezn-vilsona-konovalova-ili-gepatocerebralnaa-distrofia/

Ссылка на основную публикацию